Bedre diagnosticering og behandling af autisme i fremtiden

Af: Clara Edgar

Foto: Adobe Stock

Det er lykkedes at kortlægge en række nye gener, som giver større forståelse for biologien bag autisme. Den viden, mener forskerne bag projektet, kan være med til at sikre bedre diagnosticering af og hjælp til mennesker med autisme.

 Psykiatriprojektet iPSYCH, som er dansk, har netop været med i et internationalt projekt, hvor det er lykkedes at kortlægge 102 nye såkaldte autisme-gener. Det har taget syv år og er den hidtil største undersøgelse af sjældne genvarianter, som kan kobles til en risiko for autisme.

Der er muligvis andre faktorer end gener, der kan øge risikoen for autisme, men man har fundet, at der netop med denne lidelse er en stor arvelighed, hvorfor det er særlig relevant at se på gener i denne sammenhæng. Lektor Jakob Grove fra Aarhus Universitet, som er en af hovedkræfterne bag det danske bidrag, og en del af forskningsprojektet iPSYCH, udtaler i en pressemeddelelse:

– Der er overordnet set to typer af genetiske varianter, som spiller en rolle for autisme. Der er sjældne genetiske varianter, som få mennesker har, og som kan have stor effekt, og der er hyppige varianter, som vi alle bærer nogle af, og som hver især bidrager ganske lidt til risikoen.

Med andre ord er det altså ikke så simpelt som at sige, at bærer du et gen med en genetisk variant, vil du få sygdommen. De nye fund er dog med til at øge forståelsen for, hvorfor nogen mennesker har autisme og kan være med til at sikre en hurtigere diagnosticering i fremtiden.

Bedre diagnostik og skræddersyet medicin

– Den nye viden kan give os et bedre grundlag for at forstå autisme. For eksempel kan det hjælpe til at stille en diagnose tidligere, hvilket gør livet nemmere for personer med autisme og deres pårørende. Det er også tænkeligt, at det kan bidrage til udvikle skræddersyet medicin til dem, der måtte ønske det, forklarer Jakob Grove.

I studiet har forskerne kortlagt DNA-byggesten i generne hos 35.584 individer. Heraf har 11.986 autisme. Ud fra det datamateriale har forskerne opgjort, hvor mange gange hvert gen er ramt af en variant med såkaldt gen-ødelæggende konsekvenser.

På den måde har de kunnet se, hvilke gener, der oftere har en sådan variant, hos mennesker med autisme, som dermed kan indikere, at genet spiller en rolle i forhold til den række af processer, der leder til autisme. Man har også kunnet konstatere, at de fleste gen-ødelæggende varianter – eller mutationer – er nye mutationer, som betyder, at forældrene ikke har dem.

Brug for mere forskning

Projektet har involveret forskere fra New York, Pittsburgh, San Fransisco, Boston foruden danskerne fra Aarhus Universitet og kan bruges til at hjælpe mennesker med autisme i fremtiden. I hvert fald nogen af dem. For selvom 102 gener kan lyde af mange, så er det kun en gruppe af mennesker med autisme, som har de sjældne genvarianter fundet her.

Der er altså stadig brug for mere viden om autismes væsen, hvis alle skal have mulighed for bedre hjælp. Derfor ser Jakob Grove også kun det her som første skridt på en lang forskningsrejse.

– Derfor fortætter iPSYCHs videre arbejde med at identificere både sjældne og hyppige genvarianter, siger han.

Skriv din mening - ikke til spørgsmål, send dem gennem brevkassen i stedet.

Skriv et svar

Husk at krydse af her!Denne anordning er desværre nødvendig, da vores inbox ellers oversvømmes af spam-mails, afsendt automatisk fra såkaldte mailrobotter.

*